Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Congestión Nasal

Congestión nasal durante el embarazo

Es muy común que se tenga congestión nasal durante el embarazo o que tengas un exceso de secreción nasal, aunque no estés resfriada ni sufras de alergias. Esta afección incluso tiene nombre: rinitis del embarazo, y se cree que afecta a por lo menos una de cada cinco embarazadas. Además de la congestión nasal, podrías tener comezón en la nariz o estornudar mucho.

Se cree que la congestión nasal ocurre debido al aumento de los niveles de estrógeno y otras hormonas producidas en la placenta, las cuales afectan los tejidos mucosos que recubren el interior de la nariz. Tener la nariz tapada puede ser algo muy molesto e incluso podría interferir en tu sueño nocturno. Si tienes asma, la congestión nasal podría agravar tus síntomas. Normalmente, la congestión nasal desaparece tras el nacimiento del bebé. Mientras tanto, puedes tomar algunas medidas para aliviarla.

La congestión nasal suele presentarse a partir de la cuarta semana de gestación, si bien algunas mujeres la perciben como uno de los primeros signos de embarazo. La congestión nasal no entorpece la respiración durante el parto, y solo en muy pocas ocasiones deriva en hemorragia.

¿Qué puedo hacer para aliviar la nariz tapada?

Los Ginecólogos en Guadalajara te recomiendan algunos de los remedios caseros que se usan para aliviar los síntomas de los resfriados, pueden ayudarte a descongestionar la nariz.

Prueba inhalar vapor, sobre todo antes de irte a dormir:

Llena un recipiente grande con agua caliente.

Ponte una toalla sobre la cabeza, inclínate sobre este recipiente y respira los vapores que suben, como si te estuvieras haciendo una limpieza facial.

Inhala y exhala varias veces.

Esto seguramente te calmará la congestión y lograrás respirar mejor. Otra opción es darte un baño calientito.

También puedes probar las gotas o los aerosoles de solución salina, que puedes comprar en las farmacias sin receta médica. Pídele al farmacéutico que te recomiende el producto adecuado. Si quieres probar un lavado nasal casero, que también funciona muy bien, haz lo siguiente:

Usa medio litro de agua templada, previamente hervida.

Agrégale una cucharadita de sal y una cucharadita de bicarbonato y disuélvelo bien.

Vierte un poco de la solución en la palma de la mano y aspírala en cada lado de la nariz. Repítelo varias veces hasta que mejores.

Prepara una solución nueva cada vez que la uses.

Cistitis

 

Cistitis durante el embarazo

La Cistitis es una inflamación de la vejiga que origina dolor y escozor al orinar. La causa puede ser bacteriana, viral o química.

Un 15 por ciento de las mujeres la sufre a lo largo de su vida y alrededor de un 8 por ciento padece una infección del tracto urinario durante el embarazo. En mujeres que ya la han sufrido antes, hay más posibilidades de que se dé durante la gestación.

Esta incidencia, sobre todo en los cuatro primeros meses de embarazo, suele deberse a que el aumento de progesterona provoca atonía de la vía urinaria, lo que, a su vez, da lugar a una mala evacuación. Cuando se trata de cistitis con hemorragia, existe amenaza de parto pretérmino.

A menudo se produce por la contaminación de gérmenes intestinales procedentes del ano que llegan hasta la vejiga.

Síntomas

Además de fiebre y dolor y escozor al orinar, la mujer siente frecuentemente deseos urgentes de micción, aunque la cantidad sea escasa. También se presentan rastros de sangre en la orina, cierto olor, dolor de espalda y molestias en la vejiga y en la zona inferior del abdomen.

Tratamiento

La mejor forma de prevenir y curar la cistitis es beber agua (de dos a tres litros diarios) y zumos de cítricos (naranja, pomelo y limón); mantener una higiene adecuada, y usar ropa interior de algodón que facilite la transpiración. El tratamiento con antibiótico durante siete o diez días cura la enfermedad e impide su evolución. Es importante detectar pronto esta infección para impedir que llegue a afectar a los uréteres y riñones. Con estas medidas y la medicación adecuada, la cistitis se cura en unos días.

Si su Ginecólogo en Guadalajara sospecha que existe una causa orgánica (poco frecuente), indicará las pruebas y exámenes oportunos (análisis de orina con muestras tomadas a distintas horas del día, cultivos de orina, citoscopia, etc.).

Cesárea de emergencia

Cesárea de emergencia en el embarazo

La cesárea de emergencia ocurre cuando la madre está dando a luz de manera natural y surge una complicación. En estos casos, la cesárea no es planificada y es efectuada como una decisión del médico en una situación crítica para salvar la vida del bebé y conservar el bienestar de la madre.

Si vas a tener un bebé, los Ginecólogos en Guadalajara recomiendan decidir antes de que llegue el momento del parto, cómo quieres traerlo al mundo. Pero incluso si se opta por un parto natural, y por lo tanto excluyes una intervención quirúrgica, puede ocurrir durante el parto que se necesite una cesárea a modo de emergencia.

Las causas más comunes por las que se practica son: prolapso (salida) del cordón umbilical, desprendimiento de la placenta con hemorragia, sufrimiento fetal agudo, detección en ese momento de una desproporción entre la pelvis materna y la cabeza fetal, y parto de nalgas que no evoluciona bien.

En ocasiones la fase de contracciones transcurre con total normalidad y nada hace presagiar la necesidad de una cesárea. No hay que pensar que esas contracciones fueron inútiles, al contrario: ayudaron a estimular el funcionamiento de los distintos órganos del bebé.

Por ser inesperada, una cesárea urgente tiene un impacto emocional mayor.

Cómo debe prepararse:

El tipo de anestesia es una decisión que toma su Ginecóloga(o) después de valorar las circunstancias de la embarazada y de su hijo.

– Si le habían puesto analgesia epidural, lo lógico es que se aproveche ésta aumentando la dosis. La madre puede ver a su hijo en el momento de nacer.

– Si van a aplicarle anestesia general, la mujer permanece en ayunas para evitar el riesgo de una aspiración del contenido gástrico hacia el pulmón. Minutos antes de la operación, se vacía su vejiga mediante una sonda y se le pone una vía en la vena del brazo para introducir suero y fármacos.

– Le pedirán que se desprenda de sus joyas y objetos metálicos y que retire el esmalte de las uñas.