Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Placenta

Desprendimiento de placenta

La placenta, que es el órgano que nutre al feto durante el embarazo, se separa de la pared uterina durante la gestación, cuando lo normal es que ocurra inmediatamente después del parto. Este desprendimiento puede ser completo o parcial.

Síntomas

Suele producir hemorragia, esto es, sangrado vaginal, más fuerte cuanto mayor es la cantidad de placenta que se separa del útero. También causa un dolor abdominal agudo y punzante, y, en los casos más graves, contracción del útero (se nota duro). No siempre existe sangrado, por tanto, la embarazada deberá consultar con su Ginecóloga(o) si advierte otros signos, como el dolor abdominal mencionado o cualquier alteración de los movimientos del feto.

Riesgos

El desprendimiento prematuro de la placenta provoca una disminución grave de la aportación de oxígeno y nutrientes al feto. También puede causar pérdidas de sangre importantes. Se trata de la primera causa de muerte fetal durante el tercer trimestre de gestación, pero si se diagnostica a tiempo, se puede mantener controlado al futuro bebé en todo momento mediante monitorización y ecografías. Esta complicación puede ser muy grave para la embarazada por lo que se recomienda asistir periódicamente a control prenatal.

Causas

Existen diversos trastornos que predisponen al desprendimiento prematuro de la placenta: hipertensión crónica, enfermedad cardiaca, diabetes, edad avanzada de la madre, embarazo múltiple y consumo habitual de alcohol, tabaco o cocaína. En casos excepcionales, el desprendimiento puede estar causado por un accidente o un traumatismo de la madre. Las probabilidades de que esta complicación se repita en otros embarazos aumentan en un diez por ciento, aproximadamente.

Tratamiento

Cuando el desprendimiento prematuro de placenta es moderado o parcial, la hemorragia se puede frenar con reposo absoluto y medicación adecuada. Su Ginecóloga en Guadalajara decidirá en qué casos es necesario controlar el ritmo cardiaco del feto, inducir el parto, o darse prisa y realizar una cesárea urgente para salvar al feto.

Placenta

Desprendimiento de placenta

La placenta, que es el órgano que nutre al feto durante el embarazo, se separa de la pared uterina durante la gestación, cuando lo normal es que ocurra inmediatamente después del parto. Este desprendimiento puede ser completo o parcial.

Síntomas

Suele producir hemorragia, esto es, sangrado vaginal, más fuerte cuanto mayor es la cantidad de placenta que se separa del útero. También causa un dolor abdominal agudo y punzante, y, en los casos más graves, contracción del útero (se nota duro). No siempre existe sangrado, por tanto, la embarazada deberá consultar con su Ginecóloga(o) si advierte otros signos, como el dolor abdominal mencionado o cualquier alteración de los movimientos del feto.

Riesgos

El desprendimiento prematuro de la placenta provoca una disminución grave de la aportación de oxígeno y nutrientes al feto. También puede causar pérdidas de sangre importantes. Se trata de la primera causa de muerte fetal durante el tercer trimestre de gestación, pero si se diagnostica a tiempo, se puede mantener controlado al futuro bebé en todo momento mediante monitorización y ecografías. Esta complicación puede ser muy grave para la embarazada por lo que se recomienda asistir periódicamente a control prenatal.

Causas

Existen diversos trastornos que predisponen al desprendimiento prematuro de la placenta: hipertensión crónica, enfermedad cardiaca, diabetes, edad avanzada de la madre, embarazo múltiple y consumo habitual de alcohol, tabaco o cocaína. En casos excepcionales, el desprendimiento puede estar causado por un accidente o un traumatismo de la madre. Las probabilidades de que esta complicación se repita en otros embarazos aumentan en un diez por ciento, aproximadamente.

Tratamiento

Cuando el desprendimiento prematuro de placenta es moderado o parcial, la hemorragia se puede frenar con reposo absoluto y medicación adecuada. Su Ginecóloga en Guadalajara decidirá en qué casos es necesario controlar el ritmo cardiaco del feto, inducir el parto, o darse prisa y realizar una cesárea urgente para salvar al feto.

Estrias

Estrías durante el embarazo

Las estrías aparecen por lo regular en el abdomen como consecuencia del estiramiento de la piel durante el embarazo. Cuando la piel se estira, las fibras con menor elasticidad se rompen y dejan una pequeña cicatriz, una especie de línea hundida. Es más común que aparezcan a finales del embarazo, cuando tu pancita se expande rápidamente para acomodar a tu bebé en crecimiento.

Causas

Se producen a causa de la rotura de las fibras de elastina de la dermis, debida, sobre todo, al aumento de volumen. También influye de manera determinante la predisposición genética y la elasticidad natural de la epidermis. Son más propensas a romperse las pieles claras y secas.

Síntomas

Al principio, estas líneas suelen presentar un tono rosáceo que poco después deriva en rojizo para quedarse finalmente blanquecinas. Aunque no producen dolor, a veces provocan sensación de ardor o picor.

Tratamiento

El tratamiento definitivo para eliminar las estrías pasa por la cirugía estética, pero existen otras soluciones para atenuarlas o evitar su aparición. Excepcionalmente, algunas desaparecen después del parto de modo espontáneo.

Desde el mismo momento en que se confirma el embarazo, la mujer debe empezar a aplicarse, mañana y noche, una crema específica que nutra la piel y la mantenga elástica y flexible. En el mercado se encuentra un sinfín de cremas antiestrías. No obstante, son igualmente válidos otros aceites corporales y cremas hidratantes, siempre que se empleen con constancia.

El producto debe extenderse en la tripa, las caderas, los muslos y el pecho (excepto la areola y el pezón), realizando masajes circulares para que la piel lo absorba plenamente.

Tu Ginecóloga en Guadalajara te recomienda estimular la piel, antes de aplicar la crema, con un tratamiento a base de pequeños y suaves pellizcos que tienen un efecto muy relajante, activan la circulación en la zona y favorecen la elasticidad. El tratamiento debe continuar incluso después del parto, ya que es ahora cuando los músculos y la piel comienzan a recuperar su estado habitual.

Estrias

Estrías durante el embarazo

Las estrías aparecen por lo regular en el abdomen como consecuencia del estiramiento de la piel durante el embarazo. Cuando la piel se estira, las fibras con menor elasticidad se rompen y dejan una pequeña cicatriz, una especie de línea hundida. Es más común que aparezcan a finales del embarazo, cuando tu pancita se expande rápidamente para acomodar a tu bebé en crecimiento.

Causas

Se producen a causa de la rotura de las fibras de elastina de la dermis, debida, sobre todo, al aumento de volumen. También influye de manera determinante la predisposición genética y la elasticidad natural de la epidermis. Son más propensas a romperse las pieles claras y secas.

Síntomas

Al principio, estas líneas suelen presentar un tono rosáceo que poco después deriva en rojizo para quedarse finalmente blanquecinas. Aunque no producen dolor, a veces provocan sensación de ardor o picor.

Tratamiento

El tratamiento definitivo para eliminar las estrías pasa por la cirugía estética, pero existen otras soluciones para atenuarlas o evitar su aparición. Excepcionalmente, algunas desaparecen después del parto de modo espontáneo.

Desde el mismo momento en que se confirma el embarazo, la mujer debe empezar a aplicarse, mañana y noche, una crema específica que nutra la piel y la mantenga elástica y flexible. En el mercado se encuentra un sinfín de cremas antiestrías. No obstante, son igualmente válidos otros aceites corporales y cremas hidratantes, siempre que se empleen con constancia.

El producto debe extenderse en la tripa, las caderas, los muslos y el pecho (excepto la areola y el pezón), realizando masajes circulares para que la piel lo absorba plenamente.

Tu Ginecóloga en Guadalajara te recomienda estimular la piel, antes de aplicar la crema, con un tratamiento a base de pequeños y suaves pellizcos que tienen un efecto muy relajante, activan la circulación en la zona y favorecen la elasticidad. El tratamiento debe continuar incluso después del parto, ya que es ahora cuando los músculos y la piel comienzan a recuperar su estado habitual.

Flujo

Flujo durante el embarazo

Es bastante común tener más flujo vaginal durante el embarazo. Lo que notas probablemente sea una leucorrea normal, es decir, el flujo vaginal blanquecino, inodoro o con olor suave, que percibías de vez en cuando en tu ropa interior antes de quedar embarazada. Es una secreción de la vagina y la vulva que protege el aparato genital de infecciones.

Aunque la cantidad de flujo vaginal varía de una mujer a otra, lo normal es que aumente durante la gestación por influencia de las hormonas. Además, en el embarazo, este fluido forma el llamado tapón mucoso, una barrera que bloquea el cuello uterino y protege al feto de posibles infecciones. Habitualmente, este tapón se expulsa unos días o unas horas antes del parto.

Cuándo acudir con su Ginecóloga(o)

Si el flujo vaginal huele, produce dolor, picor o sensación de ardor, o tiene color amarillento o verdoso, la mujer debe consultar inmediatamente con su Ginecólogo, porque estos cambios podrían deberse al indicio de una infección o a un desequilibrio de la flora vaginal normal.

Los Ginecólogos en Guadalajara le indicarán el tratamiento más adecuado y, antes del parto, comprobará que la infección se ha curado completamente. Las infecciones vaginales deben ser detectadas y tratadas lo antes posible porque, de lo contrario, podrían provocar un aborto o un parto prematuro.

Tratamiento

Para prevenir las infecciones se recomienda usar a diario ropa interior de algodón transpirable. Además, hay que tener la precaución de limpiar la zona genital de delante hacia atrás, así se evita la entrada de restos fecales en la vagina. Para la higiene diaria se usarán jabones o geles de pH neutro; están contraindicadas las irrigaciones vaginales. Después de lavarse, siempre hay que secarse muy bien. A ser posible, se prescindirá de salvaslips y, si son necesarios, se utilizarán solo los que transpiren.

Factor RH

Factor RH durante el embarazo

Al principio del embarazo te realizarán un análisis de sangre para determinar tu grupo sanguíneo y tu factor Rh, es decir, si tienes el factor Rh (Rhesus), una proteína que la mayoría de las personas tienen en la superficie de los glóbulos rojos. Si tienes el factor Rh, tu condición es Rh positiva. En caso de que no lo tengas, eres Rh negativa, y deberás tomar ciertas precauciones durante el embarazo. Si eres Rh negativa, hay muchas posibilidades de que tu sangre sea incompatible con la de tu bebé, quien probablemente sea Rh positivo. Es posible que no lo sepas con certeza hasta el nacimiento, pero en la mayoría de los casos hay que asumir que es así, para mayor seguridad.

Un 15 por ciento de las personas aproximadamente tienen lo que los Ginecólogos en Guadalajara llaman factor Rh negativo. Cuando una mujer con la sangre Rh negativo espera un hijo que heredó del padre el factor Rh, se produce una intolerancia que puede ocasionar peligrosas complicaciones para el segundo hijo (aunque no para el primero) y los siguientes.

Incompatibilidad

El organismo de la madre forma anticuerpos contra la sangre del niño, y estos pueden dañarlo gravemente. Sin embargo, en el primer embarazo, el peligro para el feto es mínimo. Normalmente los anticuerpos solo se forman durante los últimos días del embarazo, o incluso después del parto. Pero la madre queda sensibilizada y en el segundo hijo puede producir anticuerpos que pasan a la placenta y afectan al niño.

Cómo se detecta

El médico pedirá un análisis de sangre para conocer el grupo sanguíneo de la madre y saber si es Rh negativo. Lo ideal es que tanto la futura madre como el padre se hagan este análisis antes de la gestación o, al menos, durante las primeras semanas.

Tratamiento

Existe un tratamiento profiláctico que consiste en inyectar gammaglobulina antiRh a la mujer antes de la concepción o inmediatamente después del primer parto. Cuando el feto está afectado puede tener desde una ligera ictericia hasta un trastorno grave de incompatibilidad sanguínea durante la gestación.

El tratamiento de la ictericia leve consiste en vigilar atentamente la evolución del recién nacido. En casos graves, se hacen transfusiones intrauterinas al feto o se administran altas dosis de inmunoglobulinas.

Hormigueo

Hormigueo durante el embarazo

¿Es normal notar sensación de hormigueo durante el embarazo?

Sí. Si bien la enfermedad del síndrome del túnel carpiano suele asociarse a trabajos que requieren movimientos manuales repetitivos (como procesar datos, programar ordenadores y trabajar en una línea de montaje), también puede darse en mujeres embarazadas.

La retención de líquidos propia del embarazo debido al enlentecimiento del retorno venoso vascular puede favorecer la compresión nerviosa principalmente a su paso por el ligamento anular de la muñeca favoreciendo la sensación de hormigueo en las manos, sobre todo por las mañanas tras el descanso nocturno. Un grado de compresión nerviosa severa lo vemos en los casos de síndrome del túnel carpiano.

Molesta sensación de adormecimiento, entumecimiento y debilidad, y dificultad para mover algunas partes del cuerpo, sobre todo las piernas, los brazos y las manos.  Aunque no es común, algunas mujeres también sienten hormigueo en los senos. El hormigueo está causado por las hormonas típicas del embarazo y por la presión que ejerce la retención de líquidos sobre los nervios.

Síntomas

Además de los citados, la mujer siente que le falta destreza para abrocharse los botones o coger algo con los dedos.

Tratamiento

Si la sensación de hormigueo es persistente, su Ginecóloga(o) puede recomendar un diurético (para disminuir la retención de líquido) o incluso un esteroide (excepto en el primer trimestre). Además, la embarazada debe evitar todo aquello que pueda aumentarlo, como las situaciones de estrés y las posturas incómodas, sobre todo si está guardando reposo. Los ejercicios de estiramiento también alivian por lo que se recomienda tomar Yoga prenatal. Durante la noche, es preciso encontrar una posición que permita respirar bien, y a ser posible, dormir sobre el lado izquierdo en un buen colchón, ni blando ni demasiado rígido.

La sensación de hormigueo de los pechos disminuye cuando se utilizan sujetadores de la talla adecuada, sin costuras y con tirantes anchos. La talla del resto de la ropa también debe ir adaptándose a las modificaciones que el cuerpo está experimentando.

Los Ginecólogos en Guadalajara recomiendan asistir periódicamente a su control de embarazo para un embarazo sin complicaciones.