Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Endoscopía Ginecológica

 

Endoscopía Ginecológica como tratamiento

La Endoscopía Ginecológica es una disciplina quirúrgica que emplean los Ginecólogos en Guadalajara, mediante  instrumentos ópticos, especialmente diseñados para ayudar al diagnóstico de los desórdenes o patologías más frecuentes en la mujer, como es el caso de ciertas causas de infertilidad, de pequeñas hemorragias vaginales o pólipos endometriales, entre otros. La endoscopia ginecológica utiliza para estos fines la histeroscopía y la laparoscopía.

La endoscopia ginecológica tal como hoy la entendemos ha sido posible gracias a que en los últimos años se ha producido una importante evolución en las técnicas y a que los equipos se han sofisticado y miniaturizado.

Cuando es necesario realizar alguna actuación quirúrgica, los modernos fármacos anestésicos han tenido también gran importancia en este desarrollo. Son muy eficaces y de acción breve y sus efectos secundarios se han reducido, de forma que pueden emplearse eficazmente en asistencia ambulatoria. Esto ha conducido, entre otros avances, a la aparición de la denominada cirugía mínimamente invasiva, que recibe este nombre porque se emplean muy pequeñas incisiones que se realizan de forma ambulatoria.

Cirugía ginecológica ambulatoria

La cirugía endoscópica ginecológica es una disciplina moderna que reúne los avances de la endoscopia ginecológica y de la cirugía mínimamente invasiva y que permite realizar una serie de intervenciones quirúrgicas sin necesidad de ingreso. La recuperación es rápida, lo que permite a las pacientes regresar de inmediato a su actividad cotidiana. Se emplea anestesia local, regional o bien sedación (anestesia general superficial y de corta duración) y tiene lugar en un quirófano completamente equipado, para mayor seguridad.

La cirugía ginecológica ambulatoria emplea modernos aparatos ópticos, como el histeroscopio, que se introduce a través del cuello del útero, o el laparoscopio, mediante una incisión mínima en el ombligo.

Histeroscopía

La histeroscopía diagnóstica se trata de un procedimiento incruento, que permite obtener la visión directa del interior de la cavidad uterina o matriz. Para ello se introduce un pequeño telescopio llamado histeroscopio, cuyo grosor es de sólo 4 milímetros, a través del cuello uterino.

No es necesario practicar puntos o suturas ni incisiones en la piel, porque se emplea el orificio natural del cuello del útero. La intervención se realiza habitualmente sin necesidad de anestesia, si bien en ocasiones se realiza con anestesia local. Suele durar entre 20 y 30 minutos y se realiza de forma ambulatoria.

Histeroscopía quirúrgica

En aquellos casos en los que debe extirparse un pólipo endometrial por ejemplo, la histeroscopía quirúrgica permite su extracción mediante una intervención muy simple técnicamente, que se realiza frecuentemente con anestesia local o regional.

Para ello se emplea un histeroscopio quirúrgico que permite introducir los instrumentos necesarios para realizar actuaciones operatorias resolutivas sobre éste y otros problemas endometriales o uterinos (miomas).

Laparoscopía

La laparoscopía es una técnica de cirugía mínimamente invasiva que permite acceder al interior de la cavidad abdominal sin la necesidad de realizar una intervención a cielo abierto.

Este procedimiento se realiza bajo sedación anestésica y la recuperación es rápida, ya que tan sólo se precisan entre 2 y 3 horas para recibir el alta. Su utilidad radica en que nos permite la visualización de los órganos genitales internos como el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, con lo que es posible llegar a un diagnóstico en casos de dolor crónico pélvico o de esterilidad conyugal, entre otros.

Ventajas de la cirugía endoscópica ginecológica

La recuperación es mejor y más rápida que en la cirugía clásica, ya que las intervenciones son muy breves y el ingreso en el centro médico es de muy breve duración, de modo que la posibilidad de infecciones postoperatorias es menor que en la cirugía convencional.

Se generan, asimismo, menos gastos y puede realizarse en unidades quirúrgicas de pequeño tamaño, por lo que el coste de los procedimientos es menor que si éstos tienen lugar en hospitales o en clínicas de gran tamaño.

Cabe destacar que las técnicas quirúrgicas que se emplean son modernas y cuidadosas, y que los procedimientos anestésicos permiten una rápida recuperación y tienen muy pocos efectos secundarios.

Utilidad de la cirugía endoscópica ginecológica

Mediante endoscopia ginecológica es posible conocer sin intervenciones quirúrgicas el origen de hemorragias vaginales o alteraciones anatómicas. Podemos discernir entre:

Alteraciones del endometrio (atrofias o hiperplasias).

Pólipos endometriales.

Adherencias del endometrio.

Tabiques uterinos o malformaciones de útero.

Miomas (tumoraciones benignas).

La cirugía endoscópica ginecológica permite operar sin ingreso:

Endometriosis.

Tumores de ovario.

Es el método más rápido para realizar una ligadura de trompas.

Se utiliza muy eficazmente para el diagnóstico de ciertos casos de infertilidad.

Endoscopía Ginecológica

 

Endoscopía Ginecológica como tratamiento

La Endoscopía Ginecológica es una disciplina quirúrgica que emplean los Ginecólogos en Guadalajara, mediante  instrumentos ópticos, especialmente diseñados para ayudar al diagnóstico de los desórdenes o patologías más frecuentes en la mujer, como es el caso de ciertas causas de infertilidad, de pequeñas hemorragias vaginales o pólipos endometriales, entre otros. La endoscopia ginecológica utiliza para estos fines la histeroscopía y la laparoscopía.

La endoscopia ginecológica tal como hoy la entendemos ha sido posible gracias a que en los últimos años se ha producido una importante evolución en las técnicas y a que los equipos se han sofisticado y miniaturizado.

Cuando es necesario realizar alguna actuación quirúrgica, los modernos fármacos anestésicos han tenido también gran importancia en este desarrollo. Son muy eficaces y de acción breve y sus efectos secundarios se han reducido, de forma que pueden emplearse eficazmente en asistencia ambulatoria. Esto ha conducido, entre otros avances, a la aparición de la denominada cirugía mínimamente invasiva, que recibe este nombre porque se emplean muy pequeñas incisiones que se realizan de forma ambulatoria.

Cirugía ginecológica ambulatoria

La cirugía endoscópica ginecológica es una disciplina moderna que reúne los avances de la endoscopia ginecológica y de la cirugía mínimamente invasiva y que permite realizar una serie de intervenciones quirúrgicas sin necesidad de ingreso. La recuperación es rápida, lo que permite a las pacientes regresar de inmediato a su actividad cotidiana. Se emplea anestesia local, regional o bien sedación (anestesia general superficial y de corta duración) y tiene lugar en un quirófano completamente equipado, para mayor seguridad.

La cirugía ginecológica ambulatoria emplea modernos aparatos ópticos, como el histeroscopio, que se introduce a través del cuello del útero, o el laparoscopio, mediante una incisión mínima en el ombligo.

Histeroscopía

La histeroscopía diagnóstica se trata de un procedimiento incruento, que permite obtener la visión directa del interior de la cavidad uterina o matriz. Para ello se introduce un pequeño telescopio llamado histeroscopio, cuyo grosor es de sólo 4 milímetros, a través del cuello uterino.

No es necesario practicar puntos o suturas ni incisiones en la piel, porque se emplea el orificio natural del cuello del útero. La intervención se realiza habitualmente sin necesidad de anestesia, si bien en ocasiones se realiza con anestesia local. Suele durar entre 20 y 30 minutos y se realiza de forma ambulatoria.

Histeroscopía quirúrgica

En aquellos casos en los que debe extirparse un pólipo endometrial por ejemplo, la histeroscopía quirúrgica permite su extracción mediante una intervención muy simple técnicamente, que se realiza frecuentemente con anestesia local o regional.

Para ello se emplea un histeroscopio quirúrgico que permite introducir los instrumentos necesarios para realizar actuaciones operatorias resolutivas sobre éste y otros problemas endometriales o uterinos (miomas).

Laparoscopía

La laparoscopía es una técnica de cirugía mínimamente invasiva que permite acceder al interior de la cavidad abdominal sin la necesidad de realizar una intervención a cielo abierto.

Este procedimiento se realiza bajo sedación anestésica y la recuperación es rápida, ya que tan sólo se precisan entre 2 y 3 horas para recibir el alta. Su utilidad radica en que nos permite la visualización de los órganos genitales internos como el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, con lo que es posible llegar a un diagnóstico en casos de dolor crónico pélvico o de esterilidad conyugal, entre otros.

Ventajas de la cirugía endoscópica ginecológica

La recuperación es mejor y más rápida que en la cirugía clásica, ya que las intervenciones son muy breves y el ingreso en el centro médico es de muy breve duración, de modo que la posibilidad de infecciones postoperatorias es menor que en la cirugía convencional.

Se generan, asimismo, menos gastos y puede realizarse en unidades quirúrgicas de pequeño tamaño, por lo que el coste de los procedimientos es menor que si éstos tienen lugar en hospitales o en clínicas de gran tamaño.

Cabe destacar que las técnicas quirúrgicas que se emplean son modernas y cuidadosas, y que los procedimientos anestésicos permiten una rápida recuperación y tienen muy pocos efectos secundarios.

Utilidad de la cirugía endoscópica ginecológica

Mediante endoscopia ginecológica es posible conocer sin intervenciones quirúrgicas el origen de hemorragias vaginales o alteraciones anatómicas. Podemos discernir entre:

Alteraciones del endometrio (atrofias o hiperplasias).

Pólipos endometriales.

Adherencias del endometrio.

Tabiques uterinos o malformaciones de útero.

Miomas (tumoraciones benignas).

La cirugía endoscópica ginecológica permite operar sin ingreso:

Endometriosis.

Tumores de ovario.

Es el método más rápido para realizar una ligadura de trompas.

Se utiliza muy eficazmente para el diagnóstico de ciertos casos de infertilidad.