Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Crecimiento intrauterino retardado

 

Crecimiento intrauterino retardado

El crecimiento intrauterino retardado (CIR) consiste en una disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero, que tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que, por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir.

Es frecuente que se utilicen expresiones como “recién nacido con bajo peso” o “pequeño para su edad gestacional”. Se considera que el peso del bebé es bajo cuando al nacer este es inferior a 2,5 kg sin tener en cuenta su edad gestacional (prematuro o no), y un bebé pequeño para su edad gestacional es aquél que está por debajo del percentil 10, pero sin que existan trastornos de desarrollo (simplemente es pequeño). Los niños que realmente presentan crecimiento intrauterino retardado son los que han tenido un crecimiento anormal dentro del útero materno que no les ha permitido desarrollar todo su potencial de crecimiento.

Causas

– Vida demasiado estresada o esfuerzos físicos excesivos.

– Algunas enfermedades de la madre durante la gestación: anemia, diabetes gestacional, hipertensión….

– Hábitos poco saludables. El consumo de drogas, alcohol y tabaco durante el embarazo se asocia con numerosas anomalías y problemas en el desarrollo del feto, uno de las cuales es el crecimiento intrauterino retardado.

– Anomalías congénitas que revistan gravedad.

– Embarazo múltiple.

– Cierta alteración de la placenta que impide que el alimento llegue a la sangre del futuro bebé.

– En la valoración del CIR también deben tenerse en cuenta otros factores, como la talla y el peso de la madre.

Riesgos

El crecimiento intrauterino retardado puede ser causante de disminución del líquido amniótico, pérdida de bienestar fetal, hemorragias y complicaciones durante el parto. Se considera una de las principales causas de enfermedad del feto y del recién nacido.

Tratamiento

Ante un indicio de crecimiento intrauterino retardado, su Ginecóloga(o) realizará un seguimiento exhaustivo de la embarazada y un control de embarazo mes a mes para vigilar su evolución. También se estudiarán la placenta, el líquido amniótico y el cordón umbilical. El estudio de la circulación sanguínea de la placenta mediante Doppler aportará una información muy exacta sobre su evolución y sus complicaciones.

Si el Ginecólogo en Guadalajara lo estima oportuno, también realizará un estudio genético, así como otras pruebas que permitan descartar la presencia de toxoplasmosis, herpes u otros virus.

Una dieta rica y equilibrada, hábitos de vida saludables, el reposo y el abandono absoluto del tabaco contribuyen al perfecto desarrollo del feto.