Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Cistitis

 

Cistitis durante el embarazo

La Cistitis es una inflamación de la vejiga que origina dolor y escozor al orinar. La causa puede ser bacteriana, viral o química.

Un 15 por ciento de las mujeres la sufre a lo largo de su vida y alrededor de un 8 por ciento padece una infección del tracto urinario durante el embarazo. En mujeres que ya la han sufrido antes, hay más posibilidades de que se dé durante la gestación.

Esta incidencia, sobre todo en los cuatro primeros meses de embarazo, suele deberse a que el aumento de progesterona provoca atonía de la vía urinaria, lo que, a su vez, da lugar a una mala evacuación. Cuando se trata de cistitis con hemorragia, existe amenaza de parto pretérmino.

A menudo se produce por la contaminación de gérmenes intestinales procedentes del ano que llegan hasta la vejiga.

Síntomas

Además de fiebre y dolor y escozor al orinar, la mujer siente frecuentemente deseos urgentes de micción, aunque la cantidad sea escasa. También se presentan rastros de sangre en la orina, cierto olor, dolor de espalda y molestias en la vejiga y en la zona inferior del abdomen.

Tratamiento

La mejor forma de prevenir y curar la cistitis es beber agua (de dos a tres litros diarios) y zumos de cítricos (naranja, pomelo y limón); mantener una higiene adecuada, y usar ropa interior de algodón que facilite la transpiración. El tratamiento con antibiótico durante siete o diez días cura la enfermedad e impide su evolución. Es importante detectar pronto esta infección para impedir que llegue a afectar a los uréteres y riñones. Con estas medidas y la medicación adecuada, la cistitis se cura en unos días.

Si su Ginecólogo en Guadalajara sospecha que existe una causa orgánica (poco frecuente), indicará las pruebas y exámenes oportunos (análisis de orina con muestras tomadas a distintas horas del día, cultivos de orina, citoscopia, etc.).

Cesárea

 

Parto por Cesárea

La cesárea es una incisión que practica el Ginecólogo en Guadalajara, mediante operación quirúrgica, para extraer al bebé.  Se hace en la parte inferior del abdomen y en el segmento inferior del útero. Requiere anestesia, normalmente epidural.

Las razones que llevan a una cesárea son diversas y no hay razón para pensar que éstas se repetirán en el siguiente parto. De manera que una cesárea anterior no impide un parto vaginal. Su Ginecóloga en Guadalajara estudiará esta posibilidad, a partir de distintos factores, como el tipo de incisión en la cesárea anterior, el estado de la cicatriz, la posición del bebé (la postura de nalgas en caso de cesárea anterior suele hacer necesaria una nueva intervención), el tamaño de la pelvis, problemas de tensión arterial alta durante el embarazo u otro tipo de trastornos que afectan al bebé, como un posible peligro de sufrimiento fetal agudo. También se practica cuando la proporción entre la cabeza del feto y la pelvis de la madre es inadecuada y en caso de que a la cesárea anterior se sumen otros factores (embarazo múltiple, etc.).

Recuperación

El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas y de la anestesia en los últimos años permite que sea una intervención con todas las garantías. No obstante, en un parto con cesárea el riesgo de infección es mayor y el médico raramente suele permitir que el padre esté presente. Aunque la permanencia hospitalaria es más prolongada que en el caso de un parto vaginal, la madre puede y debe caminar desde el primer día para facilitar la recuperación. Si el proceso de cicatrización es bueno, regresará a casa a los siete u ocho días. El puerperio transcurre igual que en un parto normal.

Esta intervención quirúrgica se aconseja cuando el parto vaginal no es posible o implica algún riesgo para la madre o el hijo:

 – Útero muy pequeño.

– Desproporción entre el diámetro de la cabeza del bebé y el de la pelvis materna.

– Dos o más cesáreas anteriores.

– Cicatrices en el músculo uterino.

– Sufrimiento fetal por falta de oxígeno.

– Algunas presentaciones del feto que impiden su salida por el canal de parto.

– Ciertas enfermedades de la madre, como hipertensión arterial o cardiopatías.

– Gestación múltiple con cesárea anterior.

– Infecciones vaginales severas y transmisibles.

– Algunos trastornos del bebé que podrían agravarse con un parto vaginal.

– Fracaso en la inducción del parto.

– Placenta previa.

– Otras causas menos frecuentes son: el desprendimiento prematuro de la placenta, el descenso de cordón umbilical, la hipertensión materna y la edad elevada de la madre.

Crecimiento intrauterino retardado

 

Crecimiento intrauterino retardado

El crecimiento intrauterino retardado (CIR) consiste en una disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero, que tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que, por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir.

Es frecuente que se utilicen expresiones como “recién nacido con bajo peso” o “pequeño para su edad gestacional”. Se considera que el peso del bebé es bajo cuando al nacer este es inferior a 2,5 kg sin tener en cuenta su edad gestacional (prematuro o no), y un bebé pequeño para su edad gestacional es aquél que está por debajo del percentil 10, pero sin que existan trastornos de desarrollo (simplemente es pequeño). Los niños que realmente presentan crecimiento intrauterino retardado son los que han tenido un crecimiento anormal dentro del útero materno que no les ha permitido desarrollar todo su potencial de crecimiento.

Causas

– Vida demasiado estresada o esfuerzos físicos excesivos.

– Algunas enfermedades de la madre durante la gestación: anemia, diabetes gestacional, hipertensión….

– Hábitos poco saludables. El consumo de drogas, alcohol y tabaco durante el embarazo se asocia con numerosas anomalías y problemas en el desarrollo del feto, uno de las cuales es el crecimiento intrauterino retardado.

– Anomalías congénitas que revistan gravedad.

– Embarazo múltiple.

– Cierta alteración de la placenta que impide que el alimento llegue a la sangre del futuro bebé.

– En la valoración del CIR también deben tenerse en cuenta otros factores, como la talla y el peso de la madre.

Riesgos

El crecimiento intrauterino retardado puede ser causante de disminución del líquido amniótico, pérdida de bienestar fetal, hemorragias y complicaciones durante el parto. Se considera una de las principales causas de enfermedad del feto y del recién nacido.

Tratamiento

Ante un indicio de crecimiento intrauterino retardado, su Ginecóloga(o) realizará un seguimiento exhaustivo de la embarazada y un control de embarazo mes a mes para vigilar su evolución. También se estudiarán la placenta, el líquido amniótico y el cordón umbilical. El estudio de la circulación sanguínea de la placenta mediante Doppler aportará una información muy exacta sobre su evolución y sus complicaciones.

Si el Ginecólogo en Guadalajara lo estima oportuno, también realizará un estudio genético, así como otras pruebas que permitan descartar la presencia de toxoplasmosis, herpes u otros virus.

Una dieta rica y equilibrada, hábitos de vida saludables, el reposo y el abandono absoluto del tabaco contribuyen al perfecto desarrollo del feto.

Embarazo Múltiple

 

El Embarazo múltiple

Es la gestación simultánea de dos o más hijos. El embarazo múltiple más frecuente es el llamado dicigótico o bivitelino, que se produce cuando dos óvulos son fecundados por dos espermatozoides. En este caso, cada feto se desarrolla en su propia bolsa y dispone de su propia placenta. Las características genéticas de los futuros bebés no son idénticas, por lo tanto, pueden no tener el mismo sexo y no parecerse entre sí.

Estos embarazos se producen espontáneamente, sobre todo cuando la pareja se somete a un tratamiento de fertilidad (hecho que ha causado un aumento espectacular del número de embarazos múltiples en los últimos años). El embarazo monocigótico o univitelino se da cuando un óvulo fecundado se divide en dos. Los fetos comparten la placenta (si bien cada uno puede tener su propia bolsa amniótica) y tienen los mismos rasgos genéticos. Son idénticos.

Diagnóstico

Se puede detectar mediante la ecografía que se realiza en el primer trimestre de gestación. Algunos signos, como el crecimiento acelerado del útero, su tamaño más grande de lo normal, haber realizado un tratamiento de fertilidad…, también hacen pensar que la mujer puede estar esperando más de un hijo.

Riesgos

El embarazo múltiple se puede considerar especial, pero no problemática, aunque exige una vigilancia más intensiva. El riesgo de aborto es mayor que cuando sólo hay un bebé. Hay gestaciones en las que uno de los dos embriones (el más débil) es eliminado por el organismo durante las primeras semanas, una pérdida que puede pasar inadvertida para la madre, pues la gestación del otro feto sigue con normalidad. La mujer nota antes y con más intensidad las típicas molestias del embarazo y tiene más riesgo de sufrir diabetes, anemia, hipertensión o edemas. Los fetos tienen más probabilidades de sufrir alteraciones en el funcionamiento de la placenta o crecimiento intrauterino retardado.

Cuidados

La embarazada ha de tener unos cuidados especiales y un control de embarazo escrupuloso para alargar todo lo posible la gestación y evitar trastornos y complicaciones.

Es primordial descansar mucho, tanto de día como de noche (conviene tumbarse de lado, a ser posible, sobre el lado izquierdo). En algunos casos, su Ginecóloga(o) incluso recomienda reposo en los últimos meses. Los viajes y otras actividades que pudieran estresar o fatigar a la madre están prohibidos en esta etapa. No conviene practicar deportes desde el segundo trimestre (aunque es muy efectivo realizar un programa de ejercicios de relajación que favorecen el flujo de sangre y oxígeno que llega a los fetos o yoga prenatal), y se deben evitar las relaciones sexuales a lo largo del tercer trimestre.

En cuanto a la dieta, es beneficioso que la futura mamá aumente moderadamente la cantidad de calorías (unas 300 adicionales cada día), y tenga una alimentación variada y equilibrada. Además, suele necesitar una aportación complementaria de hierro, yodo y ácido fólico para hacer frente al requerimiento de los fetos.

Los síntomas y trastornos característicos del embarazo (náuseas, vómitos, digestiones pesadas, dificultad respiratoria, lumbalgias, ciáticas, estrías…) también son más agudos cuando se espera más de un bebé.

En cuanto al parto, muchas mujeres dan a luz a sus hijos sin cesárea. Su Ginecólogo en Guadalajara evalúa en cada caso si el parto vaginal es posible tras sopesar los antecedentes obstétricos de la madre, la posición de los fetos, etc.

Edema

Edema durante el embarazo

El edema, o retención de líquidos en las piernas y los brazos se nota sobre todo hacia el final de la gestación y sobre todo cuando hace calor y por la noche. Las manos, los pies y los tobillos se hinchan, los anillos ya no te caben y los zapatos te quedan apretados y te duelen. En algunos casos, el edema de embarazo se puede ver incluso en la cara (retención de agua).

La retención de agua es causadas por las hormonas del embarazo. En un edema los vasos sanguíneos se dilatan y pierden elasticidad.

Es la hinchazón de alguna parte del cuerpo ocasionada por una acumulación de líquido en los tejidos. Es blanda y cede cuando se presiona.

el Edema en el embarazo, suele estar causado por la retención de líquidos y el aumento del volumen sanguíneo, debido a que la presión que ejerce el útero sobre los vasos sanguíneos dificulta el retorno de la sangre al corazón. Otras alteraciones, como hipertensión arterial, problemas cardíacos o renales, favorecen también la aparición de edemas.

Los edemas en las piernas pueden ser normales, pero cuando se extienden a las muñecas, la cara y el cuello conviene acudir inmediatamente a su Ginecóloga(o) porque podría tratarse de una complicación importante.

Síntomas

Molesta, sensación de hormigueo en los dedos. El edema suele hacerse más visible a última hora del día y desaparecer con el reposo nocturno.

Tratamiento

Si la hinchazón solo afecta a los tobillos, es aconsejable descansar con las piernas en alto, caminar durante al menos una hora diaria y realizar ejercicios con los pies: tumbada sobre la espalda, subir y bajar las punteras durante tres minutos. También pueden ayudar unas medias especiales, pero lo fundamental es tomar las medidas anteriores. Cuando aparece en otras partes del cuerpo hay que acudir a su control de embarazo con su Ginecólogo en Guadalajara, que pondrá un tratamiento si es preciso.

Fumar

Fumar durante el embarazo 

Fumar es peligroso para la salud. Es uno de los hábitos más perjudiciales para la salud. Sin embargo, aunque todos somos conscientes del daño que provoca en la salud, muchos insisten en seguir con esta costumbre que, en muchos casos, ya se ha convertido en un vicio.

El tabaco no sólo hace daño a quién fuma, sino también a quién está a su lado y, en el caso de las mujeres embarazadas, al feto que se está formando y creciendo en su vientre. Si estás embarazada y no has dejado de fumar, puedes lastimar tu salud y la de tu bebé. Fumar durante el embarazo puede causar alteraciones importantes en el desarrollo del futuro bebé.

Por un lado, la nicotina atraviesa la placenta y se concentra en la sangre del feto y en el líquido amniótico, el monóxido de carbono procedente del humo inhibe el aporte de oxígeno a los tejidos embrionarios. Después del parto, la nicotina pasa a la leche materna.

Riesgos

Las mujeres que fuman durante el embarazo tienen más riesgo de aborto espontáneo y graves complicaciones durante el embarazo como: sufrimiento fetal, placenta previa, desprendimiento prematuro de la placenta o parto prematuro.

El tabaco impide que el futuro bebé reciba un aporte adecuado de oxígeno y sustancias nutritivas, por eso los hijos de mujeres fumadoras suelen tener bajo peso (es más bajo cuanto más haya fumado la madre) y problemas respiratorios. También sufren más incidencia de labio leporino y microcefalia.

Después del nacimiento, los hijos de fumadoras también tienen más riesgo de muerte súbita, alteraciones del sistema nervioso, problemas de conducta y aprendizaje durante la infancia, déficit de atención, y trastornos respiratorios.

Tratamiento

Puesto que los efectos nocivos del tabaco ocurren en cualquier momento de la gestación, desde el instante en que toma la decisión de ser madre, la mujer debe dejar de fumar o fumar lo menos posible y evitar permanecer en estancias cargadas de humo (el futuro padre tampoco debería fumar en casa). El abandono de esta adicción tendrá un impacto positivo en su salud y en la de quienes la rodean. Se recomienda asistir a su control de embarazo con su Ginecólogo en Guadalajara para un embarazo saludable.

Sudoración

La sudoración durante el embarazo

La Sudoración es una reacción natural y necesaria del organismo que sirve para regular la temperatura corporal. Existen situaciones que aumentan la sudoración como una patología, el estrés o hábitos de vida inadecuados. Repasa las siguientes recomendaciones para controlar y combatir una sudoración excesiva y olorosa.

El exceso de sudoración es una de las molestias que pueden acompañar al embarazo. No todas las gestantes lo sufren, pero sí se da en un importante porcentaje de mujeres, especialmente durante el tercer trimestre de la gestación.

Los cambios hormonales propios del embarazo producen, entre otras cosas, dilatación de los vasos sanguíneos subcutáneos. El organismo de la madre está más irrigado, y esto supone que aumenta ligeramente la temperatura corporal. Para mantenerla constante, el organismo produce sudor.

Síntomas

Sudoración excesiva después de pequeños esfuerzos o incluso en momentos de descanso. A veces aumenta durante la noche y la embarazada se despierta sofocada y empapada en sudor.

Tratamiento

La sudoración excesiva incrementa la sensación de sed, por lo tanto, conviene que la madre tome más cantidad de líquido. Puede ducharse siempre que le apetezca, con agua tibia y jabón neutro; el agua la ayudará a sentirse cómoda y  fresca. También puede aplicarse un desodorante suave cada día. Cuando existe una tendencia a sudar en exceso, conviene ponerse prendas de algodón que no queden ajustadas. La temperatura ambiente de la casa ha de estar a un máximo de entre 20º y 22º, durante el día, y de 18º a 20º durante la noche.

En estos meses es importante utilizar en la higiene diaria productos suaves, sin alcohol, sin colorantes ni conservantes y dermatológicamente probados.

Algunas mujeres tienen un problema de transpiración excesiva de origen nervioso, emocional o debido a otras causas. En ese caso, conviene advertirlo a tu Ginecóloga(o) desde el principio de la gestación. Su Ginecólogo en Guadalajara la enviará a un dermatólogo, quien indicará el tratamiento idóneo para evitar las desagradables consecuencias del exceso de sudoración.