Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Estudio Genético

Estudio genético  en parejas

Consiste en un estudio genético exhaustivo de la pareja y permite identificar si tienen un riesgo elevado de desarrollar trastornos genéticos o de que los sufra su descendencia.

Cómo se realiza

La genética brinda a las parejas la oportunidad de conocer si existe riesgo de que una malformación congénita se repita en la familia o se presente por primera vez. Con este estudio se explica a los padres las causas, las complicaciones médicas, el tipo de tratamiento si existe y la posibilidad de evitar el problema. Puede solicitarse antes de la concepción o después.

El estudio genético se completa con el ofrecimiento de un diagnóstico prenatal e información acerca de técnicas de reproducción asistida o sobre métodos de planificación familiar. Son muchas las pruebas que permiten detectar ciertos defectos y trastornos cromosómicos o bioquímicos durante el embarazo: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, estudio de la sangre fetal por cordocentesis, análisis de sangre materna, ecografía, supervisión electrónica fetal en embarazos de alto riesgo

Para un diagnóstico exacto, el genetista exige una documentación amplia y detallada de la pareja, y elabora un árbol genealógico que incluye los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos. El diagnóstico definitivo de muchos trastornos genéticos viene determinado por el fenotipo (cualidades físicas). Se valora especialmente la descripción física y los informes médicos de hijos muertos antes de nacer, durante el nacimiento o en los primeros meses. La conservación de tejido fetal resulta también muy valiosa para el diagnóstico.

A quién se recomienda

No es necesario generalizar el consejo genético a toda la población. Su Ginecólogo en Guadalajara lo recomienda en casos de:

– Antecedentes familiares de algún padecimiento genético conocido o alguna circunstancia patológica recurrente.

– Haber tenido un hijo con una malformación en una o varias partes del cuerpo: oreja deforme, exceso o defecto de dedos, asimetría en las extremidades superiores o inferiores, tamaño de la cabeza desproporcionado en relación con el cuerpo, etc.

– Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.

– Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismórficos menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).

– Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.

Infertilidad y esterilidad.

Maternidad tardía (a partir de los 35 años).

– En caso de consanguinidad entre la pareja.

– Si la pareja sufre un padecimiento de origen genético.

– En caso de enfermedades genéticas degenerativas o de problemas de conducta cuyo origen sea genético (esquizofrenia).

– Exposición a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol, etc.).

Pruebas de diagnóstico

Cuando su Ginecóloga(o) sospecha que la pareja puede transmitir a su futuro bebé una alteración genética recomienda el consejo genético. Un genetista determina cuál es el riesgo aproximado y, si es muy elevado, puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal, por ejemplo, la amniocentesis.

Prolactina

Hormona de la Prolactina

La prolactina, también llamada hormona luteotropin, es una hormona proteica producida por la glándula pituitaria de los mamíferos, que actúa junto a otras hormonas para iniciar la secreción de leche por las glándulas mamarias. En la escala evolutiva, la prolactina es una hormona antigua, que sirve a múltiples funciones en el organismo. Se sintetiza y secreta a partir de lactotropos, que constituyen aproximadamente el 20 por ciento de la glándula pituitaria anterior y se encuentran mayormente en las partes laterales de la glándula.

Es una hormona que estimula el desarrollo de las mamas durante el embarazo y la producción de leche tras el parto. Su concentración en la sangre va en aumento desde el segundo mes de embarazo.

¿Cómo funciona la prolactina?

A partir de ese momento, la progesterona y los estrógenos comienzan a disminuir, y la prolactina, liberada del efecto inhibidor de estas hormonas, estimula la producción de leche.

Valores normales

En las mujeres que no están embarazadas y en los hombres, los niveles de prolactina oscilan entre 0 y 20 nanogramos por mililitro (ng/ml). En cambio, durante la gestación la cantidad va de 10 a 300 ng/ml. Los niveles bajos de prolactina suelen deberse a sobrepeso, entre otras causas.

En las mujeres con edad reproductiva, las altas concentraciones de prolactina resultan en una disminución de la secreción de gonadotropinas y por lo tanto, la disminución de la función ovárica. La frecuencia de los períodos menstruales disminuye (oligomenorrea), o incluso pueden desaparecer  por completo (amenorrea). En adición, se presentan síntomas de deficiencia de estrógenos, como la pérdida de deseo sexual, sequedad de la vagina, infertilidad, y con menor frecuencia, la lactancia anormal (galactorrea), por lo que se recomienda visitar a su Ginecóloga(o).

Cuando, por el contrario, la futura madre presenta niveles elevados de prolactina, los Ginecólogos en Guadalajara deberán determinar si se trata de una subida repentina y transitoria debida a un estado de estrés, a la práctica de determinados deportes o a una enfermedad.

Endometriosis

Endometriosis: causas y sintomas

La endometriosis ocurre cuando las células del revestimiento del útero (matriz) crecen en otras áreas del cuerpo. Esto puede causar dolor, sangrado abundante, sangrado entre periodos y problemas para quedar embarazada (infertilidad) por lo que se recomienda visitar a tu Ginecóloga en Guadalajara.

Causas de la Endometriosis

Todos los meses, los ovarios de una mujer producen hormonas que le ordenan a las células del revestimiento del útero (matriz) hincharse y volverse más gruesas. El útero elimina estas células junto con sangre y tejido a través de la vagina cuando usted tiene el periodo.

La endometriosis ocurre cuando estas células crecen por fuera del útero en otras partes de su cuerpo. Este tejido se puede pegar a:

Ovarios

Intestinos

Recto

Vejiga

Revestimiento de la zona pélvica

Igualmente, puede crecer en otras zonas del cuerpo.

Estos crecimientos permanecen en su cuerpo, no se eliminan cuando se tiene el periodo, pero, al igual que las células en el útero, estos crecimientos reaccionan a las hormonas de los ovarios,  crecen y sangran cuando usted tiene el periodo. Con el tiempo, los crecimientos pueden agregar más tejidos y sangre. La acumulación de sangre y tejidos en el cuerpo provoca inflamación, dolor, cicatrices y otros síntomas.

No se sabe qué causa la endometriosis. Una idea que tienen los Ginecólogos en Guadalajara,  es que cuando usted tiene su periodo, las células pueden devolverse a través de las trompas de Falopio hasta la pelvis. Una vez allí, se fijan y se multiplican. Sin embargo, este flujo retrógrado del periodo se produce en muchas mujeres. Los investigadores piensan que el sistema inmunitario en las mujeres con endometriosis puede causar la afección.

La endometriosis es común. A veces, puede ser hereditaria. La endometriosis probablemente comienza cuando una mujer empieza a tener periodos. Sin embargo, generalmente no se diagnostica hasta la edad de 25 a 35 años.

Usted tiene más probabilidad de presentar endometriosis si:

Tiene una madre o hermana con esta enfermedad.

Comenzó la menstruación a una edad temprana.

Nunca ha tenido hijos.

Tiene periodos menstruales frecuentes o periodos que duran 7 días o más.

Tiene un himen cerrado, que bloquea el flujo de sangre menstrual durante el periodo.

Síntomas de la endometriosis

El dolor es el principal síntoma de la endometriosis. Usted puede tener:

Periodos dolorosos.

Dolor abdominal bajo antes y durante la menstruación.

Calambres por una o dos semanas antes y durante la menstruación (los calambres pueden ser permanentes y pueden ser sordos o muy intensos).

Dolor durante o después de la relación sexual.

Dolor con las deposiciones.

Dolor pélvico o lumbago que puede presentarse en cualquier momento.

Es posible que no se manifieste ningún síntoma. Algunas mujeres con mucho tejido en la pelvis no sienten absolutamente ningún dolor, mientras que algunas con enfermedad leve presentan dolor intenso.

 

Endoscopía Ginecológica

 

Endoscopía Ginecológica como tratamiento

La Endoscopía Ginecológica es una disciplina quirúrgica que emplean los Ginecólogos en Guadalajara, mediante  instrumentos ópticos, especialmente diseñados para ayudar al diagnóstico de los desórdenes o patologías más frecuentes en la mujer, como es el caso de ciertas causas de infertilidad, de pequeñas hemorragias vaginales o pólipos endometriales, entre otros. La endoscopia ginecológica utiliza para estos fines la histeroscopía y la laparoscopía.

La endoscopia ginecológica tal como hoy la entendemos ha sido posible gracias a que en los últimos años se ha producido una importante evolución en las técnicas y a que los equipos se han sofisticado y miniaturizado.

Cuando es necesario realizar alguna actuación quirúrgica, los modernos fármacos anestésicos han tenido también gran importancia en este desarrollo. Son muy eficaces y de acción breve y sus efectos secundarios se han reducido, de forma que pueden emplearse eficazmente en asistencia ambulatoria. Esto ha conducido, entre otros avances, a la aparición de la denominada cirugía mínimamente invasiva, que recibe este nombre porque se emplean muy pequeñas incisiones que se realizan de forma ambulatoria.

Cirugía ginecológica ambulatoria

La cirugía endoscópica ginecológica es una disciplina moderna que reúne los avances de la endoscopia ginecológica y de la cirugía mínimamente invasiva y que permite realizar una serie de intervenciones quirúrgicas sin necesidad de ingreso. La recuperación es rápida, lo que permite a las pacientes regresar de inmediato a su actividad cotidiana. Se emplea anestesia local, regional o bien sedación (anestesia general superficial y de corta duración) y tiene lugar en un quirófano completamente equipado, para mayor seguridad.

La cirugía ginecológica ambulatoria emplea modernos aparatos ópticos, como el histeroscopio, que se introduce a través del cuello del útero, o el laparoscopio, mediante una incisión mínima en el ombligo.

Histeroscopía

La histeroscopía diagnóstica se trata de un procedimiento incruento, que permite obtener la visión directa del interior de la cavidad uterina o matriz. Para ello se introduce un pequeño telescopio llamado histeroscopio, cuyo grosor es de sólo 4 milímetros, a través del cuello uterino.

No es necesario practicar puntos o suturas ni incisiones en la piel, porque se emplea el orificio natural del cuello del útero. La intervención se realiza habitualmente sin necesidad de anestesia, si bien en ocasiones se realiza con anestesia local. Suele durar entre 20 y 30 minutos y se realiza de forma ambulatoria.

Histeroscopía quirúrgica

En aquellos casos en los que debe extirparse un pólipo endometrial por ejemplo, la histeroscopía quirúrgica permite su extracción mediante una intervención muy simple técnicamente, que se realiza frecuentemente con anestesia local o regional.

Para ello se emplea un histeroscopio quirúrgico que permite introducir los instrumentos necesarios para realizar actuaciones operatorias resolutivas sobre éste y otros problemas endometriales o uterinos (miomas).

Laparoscopía

La laparoscopía es una técnica de cirugía mínimamente invasiva que permite acceder al interior de la cavidad abdominal sin la necesidad de realizar una intervención a cielo abierto.

Este procedimiento se realiza bajo sedación anestésica y la recuperación es rápida, ya que tan sólo se precisan entre 2 y 3 horas para recibir el alta. Su utilidad radica en que nos permite la visualización de los órganos genitales internos como el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, con lo que es posible llegar a un diagnóstico en casos de dolor crónico pélvico o de esterilidad conyugal, entre otros.

Ventajas de la cirugía endoscópica ginecológica

La recuperación es mejor y más rápida que en la cirugía clásica, ya que las intervenciones son muy breves y el ingreso en el centro médico es de muy breve duración, de modo que la posibilidad de infecciones postoperatorias es menor que en la cirugía convencional.

Se generan, asimismo, menos gastos y puede realizarse en unidades quirúrgicas de pequeño tamaño, por lo que el coste de los procedimientos es menor que si éstos tienen lugar en hospitales o en clínicas de gran tamaño.

Cabe destacar que las técnicas quirúrgicas que se emplean son modernas y cuidadosas, y que los procedimientos anestésicos permiten una rápida recuperación y tienen muy pocos efectos secundarios.

Utilidad de la cirugía endoscópica ginecológica

Mediante endoscopia ginecológica es posible conocer sin intervenciones quirúrgicas el origen de hemorragias vaginales o alteraciones anatómicas. Podemos discernir entre:

Alteraciones del endometrio (atrofias o hiperplasias).

Pólipos endometriales.

Adherencias del endometrio.

Tabiques uterinos o malformaciones de útero.

Miomas (tumoraciones benignas).

La cirugía endoscópica ginecológica permite operar sin ingreso:

Endometriosis.

Tumores de ovario.

Es el método más rápido para realizar una ligadura de trompas.

Se utiliza muy eficazmente para el diagnóstico de ciertos casos de infertilidad.

Endoscopía Ginecológica

 

Endoscopía Ginecológica como tratamiento

La Endoscopía Ginecológica es una disciplina quirúrgica que emplean los Ginecólogos en Guadalajara, mediante  instrumentos ópticos, especialmente diseñados para ayudar al diagnóstico de los desórdenes o patologías más frecuentes en la mujer, como es el caso de ciertas causas de infertilidad, de pequeñas hemorragias vaginales o pólipos endometriales, entre otros. La endoscopia ginecológica utiliza para estos fines la histeroscopía y la laparoscopía.

La endoscopia ginecológica tal como hoy la entendemos ha sido posible gracias a que en los últimos años se ha producido una importante evolución en las técnicas y a que los equipos se han sofisticado y miniaturizado.

Cuando es necesario realizar alguna actuación quirúrgica, los modernos fármacos anestésicos han tenido también gran importancia en este desarrollo. Son muy eficaces y de acción breve y sus efectos secundarios se han reducido, de forma que pueden emplearse eficazmente en asistencia ambulatoria. Esto ha conducido, entre otros avances, a la aparición de la denominada cirugía mínimamente invasiva, que recibe este nombre porque se emplean muy pequeñas incisiones que se realizan de forma ambulatoria.

Cirugía ginecológica ambulatoria

La cirugía endoscópica ginecológica es una disciplina moderna que reúne los avances de la endoscopia ginecológica y de la cirugía mínimamente invasiva y que permite realizar una serie de intervenciones quirúrgicas sin necesidad de ingreso. La recuperación es rápida, lo que permite a las pacientes regresar de inmediato a su actividad cotidiana. Se emplea anestesia local, regional o bien sedación (anestesia general superficial y de corta duración) y tiene lugar en un quirófano completamente equipado, para mayor seguridad.

La cirugía ginecológica ambulatoria emplea modernos aparatos ópticos, como el histeroscopio, que se introduce a través del cuello del útero, o el laparoscopio, mediante una incisión mínima en el ombligo.

Histeroscopía

La histeroscopía diagnóstica se trata de un procedimiento incruento, que permite obtener la visión directa del interior de la cavidad uterina o matriz. Para ello se introduce un pequeño telescopio llamado histeroscopio, cuyo grosor es de sólo 4 milímetros, a través del cuello uterino.

No es necesario practicar puntos o suturas ni incisiones en la piel, porque se emplea el orificio natural del cuello del útero. La intervención se realiza habitualmente sin necesidad de anestesia, si bien en ocasiones se realiza con anestesia local. Suele durar entre 20 y 30 minutos y se realiza de forma ambulatoria.

Histeroscopía quirúrgica

En aquellos casos en los que debe extirparse un pólipo endometrial por ejemplo, la histeroscopía quirúrgica permite su extracción mediante una intervención muy simple técnicamente, que se realiza frecuentemente con anestesia local o regional.

Para ello se emplea un histeroscopio quirúrgico que permite introducir los instrumentos necesarios para realizar actuaciones operatorias resolutivas sobre éste y otros problemas endometriales o uterinos (miomas).

Laparoscopía

La laparoscopía es una técnica de cirugía mínimamente invasiva que permite acceder al interior de la cavidad abdominal sin la necesidad de realizar una intervención a cielo abierto.

Este procedimiento se realiza bajo sedación anestésica y la recuperación es rápida, ya que tan sólo se precisan entre 2 y 3 horas para recibir el alta. Su utilidad radica en que nos permite la visualización de los órganos genitales internos como el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, con lo que es posible llegar a un diagnóstico en casos de dolor crónico pélvico o de esterilidad conyugal, entre otros.

Ventajas de la cirugía endoscópica ginecológica

La recuperación es mejor y más rápida que en la cirugía clásica, ya que las intervenciones son muy breves y el ingreso en el centro médico es de muy breve duración, de modo que la posibilidad de infecciones postoperatorias es menor que en la cirugía convencional.

Se generan, asimismo, menos gastos y puede realizarse en unidades quirúrgicas de pequeño tamaño, por lo que el coste de los procedimientos es menor que si éstos tienen lugar en hospitales o en clínicas de gran tamaño.

Cabe destacar que las técnicas quirúrgicas que se emplean son modernas y cuidadosas, y que los procedimientos anestésicos permiten una rápida recuperación y tienen muy pocos efectos secundarios.

Utilidad de la cirugía endoscópica ginecológica

Mediante endoscopia ginecológica es posible conocer sin intervenciones quirúrgicas el origen de hemorragias vaginales o alteraciones anatómicas. Podemos discernir entre:

Alteraciones del endometrio (atrofias o hiperplasias).

Pólipos endometriales.

Adherencias del endometrio.

Tabiques uterinos o malformaciones de útero.

Miomas (tumoraciones benignas).

La cirugía endoscópica ginecológica permite operar sin ingreso:

Endometriosis.

Tumores de ovario.

Es el método más rápido para realizar una ligadura de trompas.

Se utiliza muy eficazmente para el diagnóstico de ciertos casos de infertilidad.

La endometriosis

Endometriosis

La endometriosis es una enfermedad producida por la presencia de endometrio (la capa que recubre la cavidad uterina) fuera del útero. La padece entre un 5 y 10% de la población femenina, aunque en muchas ocasiones no ha sido diagnosticado.

Las causas que la producen es aún una cuestión desconocida, aunque existen varias teorías entre los Ginecólogos, entre ellas la más conocida es la de la menstruación retrógrada, de manera que las células endometriales que se desprenden con la regla viajen por las trompas de Falopio hacia la pelvis donde se implantan.

Existen otras teorías como la diseminación a través de los vasos sanguíneos o linfáticos, o la transformación de células del peritoneo en células endometriales.

El principal síntoma de la endometriosis es el dolor con la regla, aunque en algunos casos el dolor se puede prolongar a lo largo del ciclo. También puede manifestarse con dolor con las relaciones o incluso problemas intestinales y urinarios si se afecta el recto o la vejiga de la orina en casos más severos.

Una de las grandes preocupaciones de las pacientes que padecen endometriosis es su asociación con la infertilidad. Con respecto a esta situación, los datos son contundentes: del 30 al 50% de las afectadas de endometriosis tendrán problemas de esterilidad y entre un 35 y un 50% de las mujeres infértiles son diagnosticadas de endometriosis.

Debido a la gran variedad de síntomas que puede presentar la enfermedad no siempre es fácil su diagnóstico y muchas veces pasa desapercibida, siendo diagnosticada tardíamente.

El tratamiento dependerá de la sintomatología, de la evolución del cuadro y del deseo o no de embarazo. Principalmente está orientado al control de los síntomas y sobretodo al alivio del dolor.

Los Ginecólogos en Guadalajara recomiendan el tratamiento quirúrgico cuando los quistes endometriósicos son de gran tamaño o el dolor limita seriamente la actividad diaria.